PENYAKIT GENETIK???

 Assalamualaikum.WR.WB. 

Bagaimana kabarnya teman-teman? Semoga sesalu dalam lindungan Allah SWT dan selalu dalam kondisi yang sehat ,,,,Aminnnn.....

Di kesempatan kali ini kita akan berbicara tentang penyakit genetik. Disini saya memberitahu yang belum tau dan mengingatkan yang sudah tau,okeeee....Selamat Membaca!!!

Apa itu penyakit genetik?

Sebuah penyakit genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik dalam individu. Kelainan genetik dapat berkisar dari sangat kecil hingga besar - dari mutasi diskrit dalam basa tunggal dalam DNA gen tunggal hingga kelainan kromosom yang melibatkan penambahan atau pengurangan seluruh kromosom atau sekumpulan kromosom. Beberapa orang mewarisi kelainan genetik dari orang tua, sementara perubahan atau mutasi yang didapat pada gen atau kelompok gen yang sudah ada menyebabkan penyakit genetik lainnya. Mutasi genetik dapat terjadi secara acak atau karena paparan lingkungan.

Ada beberapa jenis kelainan genetik (diturunkan) dan meliputi:

1. Warisan gen tunggal
2. Warisan multifaktorial
3. Kelainan kromosom
4. Warisan mitokondria

7 gangguan pewarisan gen tunggal

Pewarisan gen tunggal juga disebut pewarisan Mendel atau monogenetik. Perubahan atau mutasi yang terjadi pada urutan DNA dari satu gen menyebabkan jenis pewarisan ini. Ada ribuan kelainan gen tunggal yang diketahui. Gangguan ini dikenal sebagai gangguan monogenetik (kelainan gen tunggal).

Gangguan gen tunggal memiliki pola pewarisan genetik yang berbeda, termasuk

• pewarisan autosom dominan, di mana hanya satu salinan gen yang rusak (dari salah satu induk) yang diperlukan untuk menyebabkan kondisi tersebut;
• pewarisan resesif autosom, di mana dua salinan gen yang rusak (satu dari masing-masing orang tua) diperlukan untuk menyebabkan kondisi tersebut; dan
• Warisan terkait-X, di mana gen yang rusak ada pada wanita, atau kromosom X. Warisan terkait-X mungkin dominan atau resesif.

Beberapa contoh kelainan gen tunggal termasuk

1. fibrosis kistik ,
2. alpha- dan beta-thalassemias,
3. anemia sel sabit ( penyakit sel sabit ),
4. Sindrom Marfan ,
5. sindrom X rapuh ,
6. Penyakit Huntington, dan
7. hemochromatosis .

7 kelainan bawaan genetik multifaktorial yang umum

Pewarisan multifaktorial juga disebut pewarisan kompleks atau poligenik. Gangguan pewarisan multifaktorial disebabkan oleh kombinasi faktor lingkungan dan mutasi pada beberapa gen. Misalnya, gen berbeda yang mempengaruhi kerentanan kanker payudara telah ditemukan pada kromosom 6, 11, 13, 14, 15, 17, dan 22. Beberapa penyakit kronis yang umum adalah kelainan multifaktorial.

Contoh pewarisan multifaktorial termasuk

1. penyakit jantung ,
2. tekanan darah tinggi ,
3. Penyakit Alzheimer ,
4. arthritis ,
5. diabetes ,
6. kanker , dan
7. obesitas .

Warisan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat yang diwariskan seperti pola sidik jari, tinggi badan, warna mata, dan warna kulit.

3 kelainan kromosom

Kromosom, struktur berbeda yang terdiri dari DNA dan protein, terletak di inti setiap sel. Karena kromosom adalah pembawa materi genetik, kelainan jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan penyakit. Kelainan kromosom biasanya terjadi karena masalah pembelahan sel.

Misalnya, sindrom Down (kadang-kadang disebut sebagai " sindrom Down ") atau trisomi 21 adalah kelainan genetik umum yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Ada banyak kelainan kromosom lainnya termasuk:

1. Sindrom Turner (45, X0),
2. Sindrom Klinefelter (47, XXY), dan
3. Sindrom Cri du chat, atau sindrom "teriakan kucing" (46, XX atau XY, 5p-).

Penyakit juga dapat terjadi karena translokasi kromosom di mana bagian dari dua kromosom dipertukarkan.

3 kelainan pewarisan genetik mitokondria

Jenis kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada DNA non-nukleus mitokondria. Mitokondria adalah organel bulat kecil atau seperti batang yang terlibat dalam respirasi seluler dan ditemukan di sitoplasma sel tumbuhan dan hewan. Setiap mitokondria dapat mengandung 5 sampai 10 potongan DNA melingkar. Karena sel telur, bukan sel sperma, yang menjaga mitokondria selama pembuahan , DNA mitokondria selalu diwarisi dari induk betina.

Contoh penyakit mitokondria termasuk

1. Atrofi optik herediter Leber (LHON), penyakit mata;
2. epilepsi mioklonik dengan serabut merah compang-camping (MERRF); dan
3. ensefalopati mitokondria , asidosis laktat, dan episode mirip stroke (Melas), bentuk demensia yang jarang .

Nah, gimana ilmu kita nambah kan. Dalam tulisan ini banyak hikmah yang dapat kita tangkap bukan hanya kita mendapatkan pengetahuan tapi yang terpenting adalah rasa syukur. Sepatutnya kita yang alhamdulillah diberikan oleh Allah kesempurnaan badan dan diberikan kesehatan  jasmani dan rohani harus selalu bersyukur. Karena di luar sana masih banyak orang yang tidak seberuntung kita. Jadi sekali lagi saya ingatkan untuk selalu bersyukur karena itu semua adalah pemberian dari Allah SWT . 

Mungkin cukup sekian, mohon maaf bila ada salah kata.

Wassalamualaikum.WR.WB.